ERROS INATOS DO METABOLISMO, Triagem, urina
Descrição
Os erros inatos do metabolismo são um grupo heterogêneo de doenças geneticamente determinadas, que levam a manifestações muito variadas, especialmente neurológicas. A triagem para erros inatos do metabolismo no plasma e na urina consiste em um painel de exames, alguns específicos outros nem tanto, que quando alterados podem levar à suspeita de diversos erros metabólicos. Inclui a pesquisa na urina de cetonas, proteínas, ácido homogentísico, aminoácidos, succinil-purinas, glicosaminoglicanos ( mucopolissacárides ), hidratos de carbono e oligossacárides. Novos exames, mais específicos e quantitativos, podem ser necessários para confirmar um suspeita de erro inato do metabolismo.
Material
Urina recente, preferencialmente matinal.
Preparo
Informar medicamentos em uso nos últimos 10 dias e dieta especial, se houver.